Cos'è l'Atassia-teleangectasia?

Atassia-teleangectasia è una malattia multisistemica neurodegenerativa progressiva, con predisposizione del paziente a tumori,leucemie, infezioni degenerative. La diagnosi clinica corretta è in molti casi difficile e lunga da decretare. Il paziente, apparentemente sano alla nascita, inizia a dare segnali di distonia muscolare e difficoltà di deambulazione autonoma intorno ai 3 anni.

Fra i 3 e i 7 anni si notano un inizio di dislessia e difficoltà posturali con conseguente peggioramento dei così detti “movimenti fini” ( scrittura, disegno, uso di posate…). Iniziano anche a presentarsi le prime angiectasie sul corpo, segnale inequivocabile, insieme ad altri sintomi, che sentenzia la scarsa capacità immunitaria.

Fra i 7 e i 12 anni si nota l’inizio di movimenti involontari rapidi e coreiformi e un peggioramento drastico nell’autonomia dei movimenti e nella deambulazione. 

Nel corso della seconda decade di vita i disturbi del movimento si aggravano e si denotano tremore posturale, dismetria, movimenti tic-like e corea.

Difficoltà nell’articolazione del linguaggio è presente in tutti i pazienti, con incapacità di controllo dei movimenti oculomotori.

Le teleangectasie consistono in dilatazioni dei piccoli vasi che si manifestano da prima a livello delle palpebre, diffondendosi progressivamente su tutto il corpo.

I tumori sono piuttosto frequenti nei pazienti A-T costituendo la seconda causa di decesso, la causa principale sono di norma infezioni bronchiali con broncopolmoniti e drastico peggioramento, che degenerano fino a provocare arresto respiratorio e leucemie.

Per questo motivo e per la scarsa reattività immunologia il paziente nel corso della sua vita deve essere esposto il minor numero di volte possibile a radiazioni X o radioterapie che potrebbero aumentare fino al 90% l’incidenza di tumori o leucemie, pregiudicando però la possibilità di diagnosticare l’insorgere di eventuali altre infezioni.

Questo è il concentrato del significato dell’ A-T, i bambini affetti da questa malattia sono statisticamente considerati fortunati se arrivano all’età di 20 anni perché ancora non c’è una cura.